|
Phát hiện khuyết đoạn gen dystrophin ở những bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng phương pháp Multiplex PCR
/ Nguyễn Thị Trang, TS (chủ nhiệm đề tài)
, Vũ Chí Dũng, ThS; Nguyễn Thị Phương Mai, CN; Hoàng Hạnh Phúc, TS; và những người khác.
- Hà Nội :
Trường ĐH Y Hà Nội
, 2006.
|
|
Tổng quan về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Giới thiệu kết quả kiểm tra chiết tách ADN ở 10 người nam bình thường theo phương pháp perchlorat sodium, nhóm bệnh nhân DMD, nhóm mẹ và chị em gái của mẹ bệnh nhân DMD được xét nghiệm creatine kinase (CK) cho tư vấn di truyền. Minh hoạ một số hình ảnh kết quả PCR khảo sát những exon trong vùng hay xẩy ra mất đoạn của gen dystrophin ở bệnh nhân DMD và một số phả hệ phối hợp với xét nghiệm CK và phân tích ADN của một số bệnh nhân
|
