|
Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử vào công tác sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia để phát hiện sớm, quản lý và can thiệp kịp thời các trường hợp thai mắc bệnh. Đối tượng nghiên cứu được thực hiện trên các thai phụ đến khám thai tại bệnh viện Từ Dũ đồng ý tham gia sàng lọc và chẩn đoán. Nghiên cứu đã đạt được những kết quả gồm: (1) Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh; (2) Quy trình kỹ thuật và các điều kiện thực hiện chẩn đoán kiểu gen đột biến trước sinh; (3) Bảng số liệu thống kê tần suất phân bố kiểu gen gây bệnh thalassemia; (4) Báo cáo phân tích sự tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình huyết học bệnh thalassemia; (5) Tài liệu hướng dẫn kỹ thuật di truyền phân tử trong chẩn đoán trước sinh; (6) Tài liệu giáo dục và truyền thông cộng đồng; Kết quả thống kê cho thấy chỉ số MCH có khả năng phát hiện cao từ 94,8%, đột biến α-thalassemia chiếm 68,7% (546/795) tổng số các alen đột biến được phát hiện, hơn gấp đôi đột biến β-thalassemia. Hiện tượng mang đồng thời đột biến α- thalassemia và β-thalassemia cần được quan tâm để tránh bị bỏ sót.
|
