|
Hợp tác nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số bệnh nội tiết nhi khoa và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
/ PGS.TS. Trần Thanh Tú (chủ nhiệm đề tài)
, ThS. Vũ Chí Dũng, ThS. Cấn Thị Bích Ngọc, ThS. Nguyễn Thị Ngọc Khánh, TS. Bùi Phương Thảo, PGS.TS. Lê Thanh Hải, ThS. Lê Thị Thúy Hằng, CN. Nguyễn Thu Trang, TS. Trần Thị Chi Mai, PGS.TS. Khu Thị Khánh Dung, ThS. Nguyễn Phương Mai, CN. Bùi Thị Hương.
- Hà Nội :
Bệnh viện Nhi Trung ương
, 2016.
- 116 tr.
|
|
Xây dựng được quy trình kỹ thuật Tandem Mass để sàng lọc và chẩn đoán các thể bệnh Mucopolysaccharidosis (MPS). ứng dụng quy trình sàng lọc và chẩn đoán các thể bệnh MPS dựa trên sàng lọc lâm sàng và ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có Tandem Mass. Phân tích phân tử cho 23 bệnh nhân MPS đặc hiệu (MPS I: 3 ca; MPS II: 14 ca; MPS IVA: 5 ca và MPS VI: 1 ca) và 4 người có nguy cơ cao là người lành mang gen và đã xác định được tổng cộng 18 đột biến gây bệnh khác nhau trong đó có 9 đột biến mới của bốn gen gây bệnh MPS đặc hiệu là IDUA (MPS I), IDS (MPS II), GALNS (MPS IVA) và ARSB (MPS VI)…. Xây dựng được quy tình và áp dụng quy trình điều trị enzyme thay thế cho hai ca mắc bệnh MPS I và MPS II trong 12 tháng và thu được kết quả khả quan. Tuyển chọn được 4 bệnh nhân MPS II có tuổi chẩn đoán nhỏ hơn 6 tuổi sẽ tham gia thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm giai đoạn IV trong 5 năm để đánh giá hiệu quả của enzyme tái tổ hợp lên sự tăng trưởng chiều cao và cân nặng
|
