|
Nghiên cứu di truyền phân tử các bệnh teo cơ Emery-Dreifuss (EDMD), già trước tuổi (HGPS) và không răng ở người Việt Nam
/ TS.. Nguyễn Thùy Dương (chủ nhiệm đề tài)
, PGS.TS. Nông Văn Hải, TS. Nguyễn Duy Bắc, TS. Nguyễn Hải Hà, CN. Nguyễn Văn Phòng, KS. Trần Trung Thành.
Viện Nghiên cứu hệ gen
, 2014.
- 24 + Phụ lục
|
|
Sàng lọc các đột biến trong các gen LMNA va EDA trên các bệnh nhân teo cơ (EDMD), già trước tuổi (HGPS) và không răng (HED). Phân tích mối tương quan giữa các biểu hiện kiểu hình và kiểu gen dựa trên nghiên cứu ảnh hưởng đột biến, cung cấp thêm thông tin về nguyên nhân gây bệnh ở mức độ phân tử. Ứng dụng phân tích đột biến trong việc chẩn đoán các bệnh EDMD, HGPS và HED.
|
