Nghiên cứu các bệnh đột biến gen ty thể ở người Việt Nam / PGS.TS. Phan Tuấn Nghĩa (chủ nhiệm đề tài) , TS. Nguyễn Thị Hồng Loan, ThS. Chu Văn Mẫn, Phạm Thị Vân Anh, Trương Thị Huệ, PGS.TS. Nguyễn Văn Liệu, PGS.TS. Nguyễn Thị Vân Anh. - Hà Nội : Trường Đại học Khoa học Tự nhiên , 2014. - 41 + Phụ lục

   Đề tài thu thập các mẫu bệnh phẩm của các bệnh nhân nghi bị bệnh ty thể đến khám điều trị tại Bệnh viện Nhi TW và Bệnh viện Bạch Mai. Xây dựng phương pháp tách chiết DNA ty thể từ các loại mẫu bệnh phẩm. Xây dựng phương pháp phát hiện nhanh và chính xác các đột biến gen ty thể từ các mẫu bệnh phẩm thu được. Xây dựng phương pháp phát hiện mức độ heteroplasmy bằng real-time PCR sử dụng các mẫu dò huỳnh quang. Xác định mối liên quan trong phả hệ hay gia đình đối với sự phát sinh bệnh.

Xem chi tiết

   Tìm kiếm cơ bản    Tìm kiếm nâng cao