|
Untitled Document
|
|
| |
MS đề tài |
KC.10.TN17/11-15 |
| |
Tên nhiệm vụ |
Nghiên cứu di truyền phân tử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ em |
| |
Tổ chức chủ trì |
Viện Công nghệ Sinh học |
| |
Cơ quan chủ quản |
Viện Khoa học và Công nghệ Việt Nam |
| |
Cấp quản lý nhiệm vụ |
Quốc gia |
| |
Thuộc chương trình |
Nghiên cứu ứng dụng và phát triển công nghệ tiên tiến phục vụ bảo vệ và chăm sóc sức khỏe cộng đồng |
| |
Chủ nhiệm nhiệm vụ |
TS. Nguyễn Huy Hoàng |
| |
Cán bộ phối hợp |
TS. Nguyễn Kim Thoa, TS. Nguyễn Đăng Tôn, TS. Kim Thị Phương Oanh, ThS. Nguyễn Thị Quỳnh Mai, CN. Nguyễn Thu Hiền, Bs. Vũ Chí Dũng, CN. Lê Việt Bắc, ThS. Trần Phương Thảo |
| |
Lĩnh vực nghiên cứu |
30102. Di truyền học ngườI |
| |
Thời gian
bắt đầu |
01/2012 |
| |
Thời gian
kết thúc |
12/2012 |
| |
Năm viết
báo cáo |
2013 |
| |
Nơi viết
báo cáo |
Hà Nội |
| |
Số trang |
106 + Phụ lục |
| |
Tóm tắt |
Nhóm tác giả thực hiện một số nhiệm vụ sau: Xác định trình tự gen CYP21 và CYP11B1 của bệnh nhân và gia đình bệnh nhân có hiện tượng tăng sản thượng thận bẩm sinh. Xác định mối tương quan giữa 2 loại đột biến trên CYP21 và CYP11B1 với rối loạn chuyển hóa. Đánh giá mối tương quan giữa trình tự gen với kết quả lâm sàng và hóa sinh đối với từng bệnh nhân. Xây dựng tư vấn di truyền trước sinh cho gia đình bệnh nhân, giới thiệu tài liệu tư vấn di truyền tăng sản thượng thận bẩm sinh cho bệnh nhân và gia đình và quá trình chẩn đoán phát hiện đột biến. |
| |
Từ khoá |
Tăng sản thượng thận bẩm sinh;Trẻ em;Di truyền phân tử;Trình tự gen;Nghiên cứu; |
| |
Nơi lưu trữ |
24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội |
| |
Ký hiệu kho |
10194 |
| |
|
| |
Trạng thái |
Đã nghiệm thu |
| |
|
Tìm kiếm cơ bản Tìm kiếm nâng cao
|
|
Copyright © by NASATI
Tel: 04-39349923 -
Fax: 04-39349127
|
|
